ADN en el congelador: 200 muestras sin analizar en El Calafate

El Hospital SAMIC de El Calafate se convirtió en 2022 en un centro clave para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes (EPOF) en la Patagonia, gracias a la incorporación de equipamiento de última generación. Su Laboratorio de Diagnóstico Molecular, que forma parte de la Red Nacional de Laboratorios, comenzó a recibir muestras de ADN de toda la región, brindando acceso gratuito a estudios fundamentales para cientos de personas.

Sin embargo, desde mayo de 2024, los análisis están completamente paralizados. Según denunció Florencia Agüero, representante de la Asociación de Pacientes con EPOF, la situación es crítica: "Los pacientes están desesperados porque no reciben sus diagnósticos y no pueden afrontar el costo de los estudios en laboratorios privados, que oscilan entre 1 y 5 millones de pesos".

El responsable del laboratorio, Dr. David Bruque, confirmó que hay entre 150 y 200 muestras de ADN acumuladas. "Las muestras pueden conservarse a -25°C por años, pero lo que no puede esperar es la gente que necesita los resultados", advirtió.

El problema no es solo económico, sino también de recursos humanos. La falta de especialización personal ya había sido señalada previamente como una preocupación. "Estamos en conversaciones con las autoridades del hospital para intentar reactivar el servicio, pero aún no tenemos una solución concreta", afirmó Bruque.

La falta de diagnóstico temprano en las enfermedades poco frecuentes tiene un impacto devastador: el 80% tiene origen genético, el 70% afecta a niños y el 30% de los menores que las padecen fallecen antes de los 5 años. En Argentina, se estima que una de cada cuatro familias tiene al menos un integrante con una EPOF, y la espera para un diagnóstico puede demorar entre 5 y 10 años.

Mientras los estudios permanecen en pausa, los pacientes y sus familias exigen respuestas y soluciones urgentes. "No se trata solo de muestras de ADN, sino de vidas en juego", concluyó Agüero. (Fuente: Ahora Calafate)